אילו בדיקות יש לבצע, כמה הן עולות, איפה עורכים אותן, מה קורה אם אחד ההורים / שניהם נשאים? כל מה שכדאי לדעת

מדוע צריך לבצע את הבדיקות?

 

גם אם אתם זוג בריא, רצוי מאוד לבצע בדיקות לאיתור מחלות גנטיות. הבדיקות מתבצעות לפני ההריון או בשלב מוקדם שלו. מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאות באנשים בריאים ללא סיפור משפחתי של חולים באחת המחלות הנבדקות. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה). במידה ואחד מכם מתגלה כנשא של מחלה ספציפית, יתבקש בן הזוג לבצע את הבדיקה. במידה והוא אינו נשא, העובר לא יחלה (מלבד תסמונת הX השביר, שאותה האם בלבד מסוגלת להעביר).מאחר ואת תסמונת ה- X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת הדם הנלקחת מהאישה. 

מה קורה במידה ושני בני הזוג נשאים?

 
במידה ושני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, יומלץ על ידי גנטיקאי אופן הטיפול (כגון בדיקת PGD, מי שפיר,צ'יפ גנטי, סיסי שיליה, הפסקת הריון באמצעות גרידה או הפלה בכדורים).
גם במידה ושני בני הזוג נשאים אין זה אומר בבטחה כי העובר יחלה.למעשה ישנו סיכוי של 25% שהעובר יחלה. (מלבד תסמונת הX השביר, שאותה האם בלבד מסוגלת להעביר).
כאן מועצמת חשיבות ביצוע הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להריון:
באפשרות זוגות נשאים לעבור  "אבחון גנטי טרום השרשה" (PGD): הפריית מבחנה המאפשרת להבטיח כי מחזירים לרחם עובר שאינו לוקה במחלה.
בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות הסקר (או מחלות אחרות כגון: פיגור שכלי, עיוורון, מחלות שריר, נכות וכד') – יש ליידע את הצוות הרפואי מראש, שכן ההחלטה לגבי הנבדק/ת עשויה להיות שונה. 
 

אני מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה. האם עדיין עלי לבצע בדיקות גנטיות?
 

כן. בדיקת מי שפיר מאתרת הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון. בבדיקת מי שפיר שגרתית לא מבוצעות בדיקות גנטיות  אחרות, בהעדר ידיעה מוקדמת שההורים נשאים,ולכן ישנה חשיבות לדעת מה לבדוק. במילים אחרות, אם תדעו שאתם נשאים של מחלה מסוימת, בבדיקת מי השפיר יוכלו לדעת האם העובר גם נשא שלה. אם לא תדעו על נשאותכם, היא לא תבדק בעובר.
מעת לעת מתווספות בדיקות גנטיות נוספות לרשימה של הבדיקות שהמדע מאפשר לבצע, ועל כן גם אם בצעת בהריון הקודם בדיקות גנטיות, יש להתעדכן עם רופא/גנטיקאי בנוגע אליהן. 
 

כמה זה עולה?
 

היום אין כל צורך לבצע את הבדיקות באופן פרטי. קופות החולים מעניקות "חבילות" עם מספר של בדיקות על פי המלצת הרופא בתשלום סביר יחסית.
במידה ועולה כי 2 בני הזוג נשאים, ישנן בדיקות שניתן לבצע על מנת להבטיח שהעובר יהיה בריא וכן בכל מהלך ההריון בכדי לבדוק האם העובר חולה והן במימון המדינה.
 
גם אם אין אף אדם חולה במשפחתכם עדיין יש צורך לבצע את הבדיקות: לזוגות בריאים עדיין יש סיכוי של 3% ללדת ילד חולה. 
 
 

אילו בדיקות עליכם לבצע?

 איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ  על ביצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור, אולם סוג ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג.  מכיוון ששכיחות הנשאות של המחלות בקרב העדות השונות שונה, ומאחר שחומרת המחלות הניתנות לבדיקה וגיל הופעת הסימפטומים שונים בין המחלות , המחלות מחולקות בהתאם.     
 

הבדיקות הגנטיות המומלצות  ע"י איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל:
הבדיקה	מוצא	שכיחות הנשאים	הערות
X שביר	כלל האוכלוסייה
ציסטיק פיברוזיס  ( CF )	כלל העדות חוץ מ- סוריה,לבנון,הודו,אתיופיה, רפובליקות מוסלמיות של ברה"מ לשעבר – לא מומלץ.	1:25 ומעלה	במימון משרד הבריאות
דיסאוטונומיה משפחתית  ( FD ).	אשכנז + בלקן	1:30	במימון משרד הבריאות
SMA	כלל האוכלוסייה	1:45
קנאוון	אשכנז	1:60
קוסטף (3MGA)	עיראק	1:10-20
מטכרומטיק-לויקודיסטרופי (MLD).	תימן	1:20-50
טי זקס	אשכנז+ צ.אפר'	1:20-60	במימון משרד הבריאות

 --  בדיקת סקר לתלסמיה מבוצעת באמצעות ספירת דם בקופת חולים וטיפת חלב.

 

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי: (1:60 >)
הבדיקה	מוצא	שכיחות נשאים
נימן פיק A	אשכנז	1:80
אנמיה ע"ש פנקוני C	אשכנז	1:90
A1AT (חסר אנטי-טרפסין)	אשכנז	1:90
תסמונת בלום	אשכנז	1:100
מוקוליפידוזיס ML4	אשכנז	1:100
אגירת גליקוגן 1a	אשכנז	1:100
תסמונת אשר 1F	אשכנז	1:100
ניוון שרירים (nemaline )	אשכנז	1:108
מייפל סירופ (MSUD)	אשכנז	1:113

 

 

 

 

בדיקות שהאיגוד קבע שיש ליידע, אך לא להציע ולא לבצע כבדיקות סקר 

 
מחלת גושה 1, חרשות לא תסמונתית (קונקסין 26,30), קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות, פניל-קטונוריה (PKU), ניוון שרירים-דיספרלין, אגירת גליקוגן מסוג -3- GSD.

 
 


רשימת מכונים לבדיקות גנטיות ברחבי הארץ

 

 

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקה מלא/חלקי (1:60>)
הבדיקה	המוצא	שכיחות נשאים	הערות
אטקסיה טלנגיאקטזה ( AT )	צפון אפריקה	1:80	ליוצאי מרוקו
אנימה ע"ש פנקוני A	צפון אפריקה	1:100
מגלן-צפאלי לויקו -אנצפאלופטי (MLC1)	לוב	1:40	ליוצאי לוב